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Alla scoperta del tuo DNA

Dott.ssa Maria Dolores Perrone - Genetista
Dott.ssa Maria Dolores PERRONE
 28 Aprile 2017

Alla scoperta del tuo DNA

La consulenza genetica è uno strumento utile per individuare il rischio genetico individuale, di coppia o all'interno di una famiglia.

Lo scopo della consulenza genetica è quello di individuare o confermare eventuali patologie genetiche, e stabilirne il rischio di ricorrenza.


La consulenza genetica, a cosa serve

La consulenza genetica consiste in un colloquio che ha lo scopo di valutare la storia personale e familiare del paziente al fine di diagnosticare, attraverso l’esecuzione di test specifici, una patologia genetica e fornire quindi un rischio di ricorrenza per quel soggetto e il suo partner, ovvero che quella condizione possa ripresentarsi nei suoi figli. Le condizioni a base genetica sono innumerevoli, dall'infertilità di coppia al ritardo mentale, sordità, predisposizione ad alcuni tumori ecc.

Colpiscono ogni età (dal feto all’anziano) e possono manifestarsi a livello di qualsiasi organo o apparato. Questo proprio perché il nostro DNA codifica proteine che “agiscono” in tutto il nostro organismo (occhio, muscolo, cute etc.).


Per soggetti con familiarità o ereditarietà

A chiunque abbia necessità di definire la natura genetica di una condizione clinica che presenta lui stesso o un familiare, al fine di conoscere eventuali rischi di trasmissione della patologia alla propria prole e l’andamento della malattia in base alla mutazione genetica evidenziata (correlazione genotipo-fenotipo).


Il test genetico in gravidanza

Di particolare interesse la consulenza per donne in gravidanza a cui è possibile offrire, tra le altre cose, il test prenatale non invasivo (NIPT), eseguito su un campione di sangue prelevato alla paziente in gravidanza: il DNA fetale può essere analizzato già a partire dalla 10° settimana di gestazione, identificando la presenza di eventuali anomalie quali sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche. Il vantaggio rispetto a villocentesi/amniocentesi è l’assenza di rischio di aborto dovuto alla metodica e la performance del test inoltre è ottima, sia in termini di sensibilità che di specificità.


Le fasi della consulenza genetica

Si valuta innanzitutto l’aspetto familiare, con una ricostruzione dettagliata dell’albero genealogico. Esistono infatti condizioni familiari che possono essere a rischio di trasmissibilità e che magari sfuggono a un occhio non esperto. Il genetista analizza poi la condizione clinica del paziente visionando eventuali esami di laboratorio o visite specialistiche eseguite, aggiungendo un attento esame obiettivo. Viene infine proposto, qualora possibile, eventuale test di laboratorio per conferma diagnostica e definizione dei rischi di ricorrenza.


Vantaggi per la salute del paziente

Il primo aspetto rilevante è la consapevolezza del rischio di contrarre una patologia a trasmissione familiare o la conferma diagnostica di una propria condizione, e gli eventuali rischi a carico dei figli. Questo consente alla coppia una scelta riproduttiva consapevole. Ad esempio, nei casi di infertilità di coppia dovuta a cause genetiche, sarà più semplice individuare il percorso di procreazione assistita con l'iter più corretto e vantaggioso.
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