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La diagnostica prenatale: diagnosi precoce senza rischi

Dott.ssa Roberta Natale - Ginecologa a San Donà
Dott.ssa Roberta NATALE
 05 Ottobre 2018

La diagnostica prenatale: diagnosi precoce senza rischi

Nuove possibilità per le future mamme: test non invasivi, eseguibili precocemente già dal primo trimestre di gravidanza.

La diagnostica prenatale indaga sulla presenza di patologie di vario tipo nel feto, per mezzo di una serie di tecniche invasive o meno condotte durante la gravidanza. 

 

Le indagini di diagnostica prenatale sono indicate a tutte le donne in gravidanza?

Per indagini di diagnosi prenatale si intendono sia test di screening non invasivi, cioè che non mettono a rischio l’evoluzione della gravidanza, sia indagini invasive che sono riservate a casi particolari. Oggi questi test possono essere indicati a tutte le donne in gravidanza che si sottopongono con tranquillità a quelli di base per poi essere indirizzate, se occorre, ai più specifici.
 

Quali sono le patologie rilevabili nel feto e perché è importante sottoporsi a questi esami?

L’ecografia prenatale può diagnosticare alcune delle anomalie dell’anatomia fetale, per esempio malformazioni di organi o apparati, oltre a sorvegliare la crescita, mentre la flussimetria fetale aiuta a diagnosticare lo stato di benessere. L’importanza dei regolari controlli ecografici prenatali risiede nella possibilità di diagnosticare precocemente alcune condizioni patologiche, di provvedere ad ulteriori approfondimenti diagnostici e di inviare i casi complessi presso centri di riferimento.
 

La ricerca sta facendo grossi passi avanti, recentemente, in questo campo. Quali sono i test prenatali di più recente generazione e in cosa differiscono da quelli più “vecchi”?

Tra le indagini prenatali ormai comuni c’è il test combinato o della Traslucenza Nucale, che consiste in un’ecografia che misura lo spazio retronucale, visualizza l’osso nasale e altre strutture fetali insieme ad un prelievo di sangue materno; tale esame permette di selezionare, nella popolazione generale, solo le donne effettivamente a rischio per le anomalie cromosomiche più frequenti, prima tra tutte la sindrome di Down. L'esame più innovativo e recente consiste nella ricerca del DNA fetale nel sangue materno. È importante evidenziare che stiamo parlando di test di screening, non diagnostici e che il calcolo del rischio è relativo ad una specifica donna in una specifica gravidanza e, ove necessario, va ripetuto per gravidanze successive.
 

Si parla molto di NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nella ricerca e analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Perché è ritenuto particolarmente utile e a chi è consigliato?

Il NIPT è un test prenatale recente non invasivo, al contrario di villocentesi o amniocentesi, quindi non pericoloso in termini di possibilità che la gravidanza si interrompa. Tale esame permette di conoscere il rischio di sindrome di Down con un’accuratezza vicina al 100% e si propone già a partire dalla 10a settimana di gravidanza. È indicato nelle donne di età superiore ai 35 anni, nei casi a rischio per familiarità o precedenti gravidanze con sindromi cromosomiche e si può eseguire anche nelle gravidanze gemellari o in gravidanze ottenute con procreazione medicalmente assistita.
 

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