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La diagnostica prenatale: diagnosi precoce senza rischi

Nuove possibilità per le future mamme: test non invasivi, eseguibili precocemente già dal primo trimestre di gravidanza.

La diagnostica prenatale: diagnosi precoce senza rischi

La diagnostica prenatale indaga sulla presenza di patologie di vario tipo nel feto, per mezzo di una serie di tecniche invasive o meno condotte durante la gravidanza. 

 

Le indagini di diagnostica prenatale sono indicate a tutte le donne in gravidanza?

Per indagini di diagnosi prenatale si intendono sia test di screening non invasivi, cioè che non mettono a rischio l’evoluzione della gravidanza, sia indagini invasive che sono riservate a casi particolari. Oggi questi test possono essere indicati a tutte le donne in gravidanza che si sottopongono con tranquillità a quelli di base per poi essere indirizzate, se occorre, ai più specifici.
 

Quali sono le patologie rilevabili nel feto e perché è importante sottoporsi a questi esami?

L’ecografia prenatale può diagnosticare alcune delle anomalie dell’anatomia fetale, per esempio malformazioni di organi o apparati, oltre a sorvegliare la crescita, mentre la flussimetria fetale aiuta a diagnosticare lo stato di benessere. L’importanza dei regolari controlli ecografici prenatali risiede nella possibilità di diagnosticare precocemente alcune condizioni patologiche, di provvedere ad ulteriori approfondimenti diagnostici e di inviare i casi complessi presso centri di riferimento.
 

La ricerca sta facendo grossi passi avanti, recentemente, in questo campo. Quali sono i test prenatali di più recente generazione e in cosa differiscono da quelli più “vecchi”?

Tra le indagini prenatali ormai comuni c’è il test combinato o della Traslucenza Nucale, che consiste in un’ecografia che misura lo spazio retronucale, visualizza l’osso nasale e altre strutture fetali insieme ad un prelievo di sangue materno; tale esame permette di selezionare, nella popolazione generale, solo le donne effettivamente a rischio per le anomalie cromosomiche più frequenti, prima tra tutte la sindrome di Down. L'esame più innovativo e recente consiste nella ricerca del DNA fetale nel sangue materno. È importante evidenziare che stiamo parlando di test di screening, non diagnostici e che il calcolo del rischio è relativo ad una specifica donna in una specifica gravidanza e, ove necessario, va ripetuto per gravidanze successive.
 

Si parla molto di NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nella ricerca e analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Perché è ritenuto particolarmente utile e a chi è consigliato?

Il NIPT è un test prenatale recente non invasivo, al contrario di villocentesi o amniocentesi, quindi non pericoloso in termini di possibilità che la gravidanza si interrompa. Tale esame permette di conoscere il rischio di sindrome di Down con un’accuratezza vicina al 100% e si propone già a partire dalla 10a settimana di gravidanza. È indicato nelle donne di età superiore ai 35 anni, nei casi a rischio per familiarità o precedenti gravidanze con sindromi cromosomiche e si può eseguire anche nelle gravidanze gemellari o in gravidanze ottenute con procreazione medicalmente assistita.
 

 
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