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NIPT: in cosa consiste lo screening prenatale su DNA

Dott.ssa Maria Dolores Perrone - Genetista
Dott.ssa Maria Dolores PERRONE
 06 Ottobre 2016

Un esame rapido e assolutamente non invasivo, che permette di individuare anomalie nel feto con un semplice prelievo di sangue della futura mamma.


L’acronimo NIPT proviene dall’inglese NonInvasive Prenatal Testing e sta a significare Screening prenatale non invasivo basato sul DNA, basato sull’evidenza che, in gravidanza, nel plasma materno sono presenti cellule fetali nucleate e DNA libero da poter analizzare per verificare senza rischi lo stato di salute del nascituro.

La prima fase del NIPT consiste in una consulenza, in cui vengono illustrate alla donna in dolce attesa le caratteristiche del test. È possibile, qualora decida di sottoporsi all’esame, procedere con il prelievo di sangue durante la seduta stessa.
L'esame analizza il DNA di origine fetale presente nel sangue materno. 
 

Le anomalie cromosomiche rilevabili

- trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13;
- anomalie di numero dei cromosomi sessuali (X e Y), come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter;
- anomalie a carico di altri cromosomi meno frequentemente interessati;
- alcune delezioni (perdite di DNA) associate a sindromi;
- determinazione sesso fetale;
- determinazione Rh fetale in madri Rh negative con partner Rh positivo.
 

Risultati dello screening prenatale su DNA

Questo test ha ottima performance, sia in termini di sensibilità (capacità del test di identificare come positivi i feti affetti) che di specificità (capacità del test di identificare come negativi i feti non affetti).
 

I vantaggi del NIPT

1. Nessun rischio di aborto, a differenza di altri esami invasivi;
2. Precocità (dalla 10° settimana di gestazione);
3. Rapidità (refertazione in 3-7 giorni lavorativi);
4. Semplice esecuzione (richiede solo un prelievo di sangue).

Il test è eseguibile anche su gravidanze gemellari e gravidanze insorte con tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA).
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