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Tumori e familiarità: la prevenzione è possibile

Dott.ssa Maria Dolores Perrone - Genetista
Dott.ssa Maria Dolores PERRONE
 04 Maggio 2017

Tumori e familiarità: la prevenzione è possibile

In caso di familiarità per tumori come il carcinoma della mammella o del colon-retto, la consulenza genetica gioca un ruolo prezioso nella fase di prevenzione.

Il carcinoma della mammella è la neoplasia maligna più diffusa nel sesso femminile. Il rischio per una donna di ammalarsi è di circa il 10%. In media circa il 20% delle donne con un carcinoma della mammella ha almeno una parente affetta dallo stesso tipo di tumore. Possono essere inoltre presenti anche parenti affette da carcinoma ovarico.

Nelle famiglie in cui vi sono più casi di tumore mammario e/o ovarico vi possono essere delle mutazioni in geni oncosoppressori che determinano un rischio aumentato per chi ha la mutazione di sviluppare questa patologia.


L’individuazione delle mutazioni grazie alla consulenza genetica permette di intraprendere nel soggetto un percorso di follow up clinico che ha come fine l’individuazione precoce dell’eventuale tumore o eventualmente una chirurgia profilattica.

Vi può essere la presenza di mutazioni genetiche in geni oncosoppressori anche nelle forme familiari di tumore del colon-retto, sia di tipo poliposico che adenomatoso. Anche in questo caso i portatori della mutazione possono sottoporsi a precisi percorsi di sorveglianza e prevenzione.
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